医药前沿杂志

6月4日，哈尔滨市第一医院院长孟庆刚与中国医学科学院北京协和医学院副院校长、北京协和医院副院长张抒扬共同签署中国医学科学院罕见病研究中心与哈尔滨市第一医院共同进行“罕见病研究”的合作协议。北京协和医院中心实验室副主任、骨科主任医师、教授、博士生导师吴志宏，北京协和医院罕见病研究中心姜秀春，哈尔滨市第一医院副院长杜继伟、医务部对外协作办负责人韩松瀚等参加了签约仪式。


　　据介绍，哈尔滨市第一医院与北京协和医学院双方以签署合作协议为起点，在罕见病宣教、科研、诊疗及社会倡导等方面形成紧密合作，共同推动中国罕见病事业的发展，造福罕见病患者。合作将更好地融合哈尔滨市第一医院的临床优势与中国医学科学院罕见病研究中心的科研优势，达到医疗健康资源的高效整合，这也是医学研发技术与临床应用转化的重大突破，对提升罕见病诊断和治疗水平等方面具有重要意义。


　　据张抒扬介绍，2015年底，国家卫生计生委医政医管局组织成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，并在北京协和医院设立委员会办公室，依托专家力量，组织制定有关技术规范和临床路径，进一步加强罕见病的预防、筛查、诊疗、用药等相关研究。这次为相关部门制定首批罕见病目录提供了专家指导意见。张抒扬副院长表示，虽然我们在罕见病的研究方面尚有不足，但也正以为如此，才有了我们共同继续努力工作的空间。希望哈尔滨市第一医院不仅成为罕见病研究诊疗基地，更要成为东北地区的罕见病研究诊疗中心。张抒扬与孟庆刚共同表示，要协同起来，攻坚克难做好这件对百姓健康有益的工作。


　　签约后，双方将致力于罕见病数据和研究、开展国内外罕见病学术交流与案例分析、为医疗机构和患者提供权威信息、定期在中国医学科学院罕见病研究中心或北京协和医院开展罕见病医学和临床相关知识培训等，提升医疗机构和医生的诊疗水平。一方面为规范罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益等方面提供依据；另一方面为进一步建设科研基础设施、收集罕见病患者数据、推动科研创新奠定基础。共同促进我国罕见病研究的发展建设，为健康中国贡献力量。


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　　罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。


　　国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

　　由国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》绝非“朝夕之功”，这里面有着漫长的酝酿与积累，仅从罕见病医学分会的设立过程就可见一斑。我国自2011年以来，上海市、北京市、广东省、浙江省、山东省、江苏省共六省市相继成立了医学会罕见病专科分会。（江丽波）

 来源： 中国新闻网